Τι μπορούν να δείξουν οι εξετάσεις και ποια είναι τα όριά τους
Μια εξέταση αίματος μπορεί πλέον στις μέρες μας να βοηθήσει ουσιαστικά τη διερεύνηση των διαταραχών μνήμης. Οι αιματολογικοί βιοδείκτες κάνουν την ανίχνευση της παθολογίας Alzheimer πιο προσιτή και μπορούν να βελτιώσουν τη διαγνωστική ακρίβεια. Η δυνατότητα αυτή, όμως, χρειάζεται σωστή ερμηνεία: η αναγνώριση μιας παθολογικής διεργασίας στον εγκέφαλο και η πρόβλεψη της μελλοντικής πορείας ενός ανθρώπου είναι διαφορετικά ερωτήματα. [1]
Η άνοια είναι ένα κλινικό σύνδρομο, στο οποίο η έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών επηρεάζει την καθημερινή αυτονομία. Η νόσος Alzheimer αποτελεί μία από τις αιτίες της. Οι βιολογικές αλλοιώσεις της υπάρχουν πριν εμφανιστούν συμπτώματα. Επομένως, η ανίχνευσή τους δεν σημαίνει αυτομάτως ότι ο εξεταζόμενος έχει άνοια. Επίσης, μια θετική εξέταση για Alzheimer δεν αποκλείει τη συνύπαρξη αγγειακής νόσου ή άλλης νευροεκφυλιστικής πάθησης. [2]
Βιοδείκτης είναι κάτι που μετράμε με εξετάσεις, όπως πχ η ποσότητα μιας ουσίας στο αίμα, και μας βοηθά να καταλάβουμε αν ο οργανισμός λειτουργεί φυσιολογικά ή αν υπάρχει κάποια διαταραχή. Στη νόσο Alzheimer, οι βασικότεροι βιοδείκτες σχετίζονται με το β-αμυλοειδές και την πρωτεΐνη tau. Μελετώνται στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) που λαμβάνεται με οσφυονωτιαία παρακέντηση (ΟΝΠ) καθώς και με ειδικές εξετάσεις PET (Positron Emission Tomography). Η μαγνητική τομογραφία δίνει διαφορετικές πληροφορίες, όπως ατροφία και αγγειακές βλάβες. Άλλοι δείκτες, όπως το NfL και η GFAP, αντανακλούν νευρωνική βλάβη και ενεργοποίηση των αστροκυττάρων αντίστοιχα, αλλά δεν είναι ειδικοί για Alzheimer. [2]
Η σημαντική πρόσφατη εξέλιξη είναι η μέτρηση ορισμένων βιοδεικτών στο αίμα. Από αυτούς ξεχωρίζει η p-tau217, μια φωσφορυλιωμένη μορφή της πρωτεΐνης tau, η οποία συνδέεται στενά με την παθολογία Alzheimer. Εξετάζονται επίσης συνδυασμοί με τον λόγο των μορφών β-αμυλοειδούς Aβ42/Aβ40. Σε μελέτη του JAMA το 2024, με 1.213 ανθρώπους που αξιολογούνταν για γνωστικά συμπτώματα, συγκεκριμένη αιματολογική δοκιμασία εμφάνισε διαγνωστική ακρίβεια περίπου 88–92%. Το αποτέλεσμα αφορά τη συγκεκριμένη μέθοδο και τον πληθυσμό της μελέτης, δεν αποτελεί όμως εγγύηση για κάθε εξέταση που διατίθεται με την ονομασία «τεστ Alzheimer». [1]
Η νεότερη μελέτη των Buckley et al, που δημοσιεύθηκε στο JAMA προ ημερών, εξέτασε την προγνωστική αξία της p-tau217. Συνδύασε δεδομένα από έξι μελέτες, με 2.684 ανθρώπους χωρίς γνωστική διαταραχή κατά την έναρξη και διάμεση παρακολούθηση 5,4 ετών. Υψηλότερες αρχικές τιμές συνδέθηκαν με μεγαλύτερη πιθανότητα μελλοντικής γνωστικής έκπτωσης. Στην ομάδα με πολύ υψηλές τιμές, ο εκτιμώμενος πενταετής κίνδυνος εμφάνισης γνωστικής διαταραχής ήταν 38%, με διάστημα εμπιστοσύνης 33–43%. [3]
Το 38% δεν αφορά αποκλειστικά άνοια: η έκβαση περιλάμβανε και ηπιότερη γνωστική διαταραχή. Πρόκειται για εκτίμηση ομάδας, όχι για βέβαιη προσωπική πρόγνωση. Οι «πολύ υψηλές» τιμές ορίστηκαν με ερευνητική τυποποίηση και δεν αντιστοιχούν αυτομάτως στα όρια κάθε εργαστηριακού τεστ. Οι συμμετέχοντες προέρχονταν από επιλεγμένους ερευνητικούς πληθυσμούς, ενώ οι μακροχρόνιες εκτιμήσεις στηρίζονταν σε λιγότερα δεδομένα. Η μελέτη ενισχύει τη χρησιμότητα της p-tau217 για την ανάπτυξη προγνωστικών μοντέλων και τον σχεδιασμό κλινικών δοκιμών. Για την εφαρμογή της σε ατομικές αποφάσεις ανθρώπων χωρίς συμπτώματα απαιτείται περαιτέρω επιβεβαίωση σε περισσότερο αντιπροσωπευτικούς πληθυσμούς. [3]
Στην κλινική πράξη, οι οδηγίες της Alzheimer’s Association του 2025 αφορούν ανθρώπους με αντικειμενικά διαπιστωμένη γνωστική διαταραχή, μετά από ολοκληρωμένη αξιολόγηση σε εξειδικευμένο πλαίσιο. Διακρίνουν τις εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για αρχική διαλογή από εκείνες που μπορούν να επιβεβαιώσουν την παθολογία. Στην πρώτη περίπτωση, ένα θετικό αποτέλεσμα χρειάζεται επιβεβαίωση. Μια επαρκώς επικυρωμένη αιματολογική δοκιμασία με ευαισθησία και ειδικότητα τουλάχιστον 90% μπορεί, υπό προϋποθέσεις, να υποκαταστήσει την εξέταση εγκεφαλονωτιαίου υγρού ή το PET αμυλοειδούς. Οι συστάσεις είναι υπό όρους και βασίζονται σε τεκμηρίωση χαμηλής βεβαιότητας. [4]
Το τεστ χρειάζεται προσεκτική επιλογή. Διαφορετικές εργαστηριακές μέθοδοι δεν έχουν κατ’ ανάγκην την ίδια επίδοση, ενώ παθήσεις όπως η σοβαρή χρόνια νεφρική νόσος μπορούν να επηρεάζουν τις συγκεντρώσεις. Το αποτέλεσμα συνεκτιμάται με το ιστορικό, τη γνωστική αξιολόγηση και την υπόλοιπη διερεύνηση. Η επιβεβαίωση της παθολογίας αμυλοειδούς είναι επίσης σημαντική για την αξιολόγηση καταλληλότητας για θεραπείες που τη στοχεύουν, χωρίς όμως από μόνη της να αρκεί για θεραπευτική απόφαση. [4]
Για ανθρώπους χωρίς γνωστική διαταραχή, τα αναθεωρημένα κριτήρια του 2024 δεν συστήνουν διαγνωστικό έλεγχο βιοδεικτών εκτός έρευνας. Η ανίχνευση μιας βιολογικής αλλοίωσης χρόνια πριν από τα συμπτώματα δεν αρκεί για να δικαιολογήσει μαζικό προσυμπτωματικό έλεγχο. [2]
Πριν ζητηθεί μια τέτοια εξέταση, χρειάζεται να διευκρινιστεί πώς θα επηρεάσει τη φροντίδα. Για όποιον παρατηρεί επίμονες αλλαγές στη μνήμη ή στην καθημερινή λειτουργικότητα, αφετηρία ήταν, είναι και παραμένει η αξιολόγηση από νευρολόγο. [4]
Βιβλιογραφία
1. Palmqvist S et al. Blood Biomarkers to Detect Alzheimer Disease in Primary Care and Secondary Care. JAMA. 2024;332:1245–1257. DOI: 10.1001/jama.2024.13855
2. Jack CR Jr et al. Revised criteria for diagnosis and staging of Alzheimer’s disease. Alzheimer’s & Dementia. 2024;20:5143–5169. DOI: 10.1002/alz.13859
3. Buckley RF et al. Prognostic Value of Blood-Based P-Tau217 Levels for Progression to Cognitive Impairment. JAMA. 2026;336:950–959. DOI: 10.1001/jama.2026.12556
4. Palmqvist S et al. Alzheimer’s Association Clinical Practice Guideline on the use of blood-based biomarkers. Alzheimer’s & Dementia. 2025. DOI: 10.1002/alz.70535